Abstract Background Sjogren-Larsson syndrome (SLS) is a neurocutaneous disease with an autosomal recessive inheritance, caused by mutations in the gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase (ALDH3A2), clinically characterized by ichthyosis, spastic diplegia, and cognitive impairment. Brain imaging plays an essential role in the diagnosis, demonstrating a nonspecific leukoencephalopathy. Data regarding brain atrophy and grey matter involvement is scarce and discordant. Objective We performed a volumetric analysis of the brain of two siblings with SLS with the aim of detecting deep grey matter nuclei, cerebellar grey matter, and brainstem volume reduction in these patients. Methods Volume data obtained from the brain magnetic resonance imaging (MRI) of the two patients using an automated segmentation software (Freesurfer) was compared with the volumes of a healthy control group. Results Statistically significant volume reduction was found in the cerebellum cortex, the brainstem, the thalamus, and the pallidum nuclei. Conclusion Volume reduction in grey matter leads to the hypothesis that SLS is not a pure leukoencephalopathy. Grey matter structures affected in the present study suggest a dysfunction more prominent in the thalamic motor pathways.

Resumo Antecedentes A Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene que codifica a aldeído graxo desidrogenase (ALDH3A2), caracterizada clinicamente por ictiose, diplegia espástica e comprometimento cognitivo. A imagiologia cerebral desempenha um papel essencial no diagnóstico, demonstrando uma leucoencefalopatia inespecífica. Dados sobre atrofia cerebral e envolvimento da substância cinzenta são escassos e discordantes. Objetivo Realizamos uma análise volumétrica do cérebro de dois irmãos com SLS com o objetivo de detectar núcleos profundos de substância cinzenta, substância cerebral cinzenta e redução do volume do tronco encefálico nestes pacientes. Métodos Os dados de volume obtidos da ressonância magnética (RM) cerebral dos dois pacientes usando um software de segmentação automática (Freesurfer) foram comparados com os volumes de um grupo controle saudável. Resultados Redução de volume estatisticamente significativa foi encontrada no córtex do cerebelo, no tronco cerebral, no tálamo e nos núcleos pálidos. Conclusão A redução do volume da substância cinzenta leva à hipótese de que a SSL não é uma leucoencefalopatia pura. As estruturas da substância cinzenta afetadas no presente estudo sugerem uma disfunção mais proeminente nas vias motoras talâmicas.

RESUMO Objetivos: Mensurar a perfusão do complexo retina/coróide com ressonância magnética em olhos com fechamento angular primário agudo (FAPA). Métodos: Três sequências de ressonância magnética, duas anatômicas e uma de perfusão com gadolínio, foram adquiridas em pacientes com fechamento angular primário agudo. Regiões de interesse foram desenhadas na sequência de perfusão e sobrepostas à sequência anatômica. O volume de sangue relativo nos 2 primeiros segundos foi considerado como referência, e sua variação nos 28 segundos subsequentes foi analisada. Resultados: Cinco olhos de 5 pacientes com fechamento angular primário agudo foram incluídos (3 com crise unilateral e 2 com crise bilateral). Três olhos contralaterais e 2 olhos de 2 pacientes saudáveis, pareados por sexo e idade, foram incluídos no grupo controle. Pacientes com fechamento angular primário agudo incluíam 4 (80%) mulheres, com idade média de 65,8 ± 12,37 anos, pressão intraocular média de 56,2 ± 14,67 mmHg, pressão arterial média de 113,4 ± 8,17 mmHg e pressão de perfusão ocular de 57,2 ± 13,46mmHg. No grupo controle, pressão intraocular média foi de 15,6 ± 2,61 mmHg (p=0,0625), pressão arterial média de 107,4 ± 6,57 mmHg (p=1,00) e pressão de perfusão ocular de 91,8 ± 6,72 mmHg (p=0,0625). O volume de sangue relativo do complexo retina/coróide foi de -0,127 ± 0,048 nos olhos em fechamento angular primário agudo e -0,213 ± 0,116 nos olhos controles (p=0,3125). Conclusões: A sequência de ressonância magnética com gadolínio não demonstrou diferença na perfusão de retina/coroide em olhos com fechamento angular primário agudo.

ABSTRACT Purpose: To measure retina/choroid complex perfusion with magnetic resonance imaging in eyes with acute primary angle-closure (APAC). Methods: Three sequences of magnetic resonance imaging, two anatomical and one perfusional using gadolinium, were acquired in patients who were diagnosed with acute primary angle-closure. Regions of interest were drawn on the perfusional sequence and overlaid to the anatomical sequence. The relative blood volume measured during the first 2 s was considered as the baseline value and the change during the subsequent 28 s was analyzed. Results: Five eyes of 5 patients with acute primary angle-closure were included (3 with unilateral and 2 with bilateral acute primary angle-closure). Three contralateral eyes and 2 eyes of 2 healthy patients, paired for age and sex, were included in the control group. Acute primary angle-closure patients included 4 (80%) women, with an average age of 65.8 ± 12.37 y, mean intraocular pressure of 56.2 ± 14.67 mmHg, mean arterial pressure of 113.4 ± 8.17 mmHg, and average ocular perfusion pressure of 57.2 ± 13.46 mmHg. In the control group, the mean intraocular pressure was 15.6 ± 2.61 mmHg (p=0.0625), the mean arterial pressure was 107.4 ± 6.57 mmHg (p=1.00), and the average ocular perfusion pressure was 91.8 ± 6.72 mmHg (p=0.0625). The relative blood volume of the retina/choroid complex was -0.127 ± 0.048 in acute primary angle-closure patients and -0.213 ± 0.116 in the controls (p=0.3125). Conclusion: The magnetic resonance imaging sequence with gadolinium did not show a change in the retina/choroid complex perfusion in the eyes of patients with acute primary angle-closure.

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

RESUMO As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1.

ABSTRACT Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1.

Resumo O presente ensaio propõe um tratamento materialista da participação a partir de sua diferenciação ante as correntes dominantes na explicação das dificuldades de efetivação das formas participativas na esfera política no Brasil. De um lado, coloca-se o culturalismo que acusa a ausência de uma preparação formal ou cultural para a participação. De outro, insurge a corrente que identifica no neoliberalismo o fator impeditivo. A proposta de diferenciação aponta para o estudo das condições reais de possibilidade da forma política a partir da análise do processo de objetivação do capitalismo no Brasil, trazendo à baila a particularidade dessa formação pela chamada via colonial. A constatação básica é a de que a participação no capitalismo atrófico é uma forma particular de participacionismo em razão de processos de transformação incipientes e de modernização excludente que bloqueiam a participação popular, garantindo os interesses ligados às conciliações das classes dominantes.

Abstract This article develops an approach about participation based on materialism, and establishes its differences — in comparison to the dominant lines of thought — when it comes to explaining the difficulties to obtain effective political participation in Brazil. On one hand, culturalism points to a lack of formal or cultural preparation to participate. On the other hand is the notion that neoliberalism is the limiting factor. The differentiation of the approaches proposes the study of the real conditions of possibility for participation, given by the format of the policies, starting by analyzing the process of objectivation of capitalism in Brazil, considering the particularity of such format discussing the colonial way. The basic understanding is that the participation in the atrophic capitalism is a particular form of participacionism because of the process of incipient transformations and the excluding modernizations which block the popular participation and secure the interests of dominant classes.

Resumen El presente ensayo propone un tratamiento materialista de la participación a partir de su diferenciación delante de las corrientes dominantes en la explicación de las dificultades de materialización de las formas participativas en la esfera política en Brasil. Por un lado, se coloca el culturalismo que acusa la ausencia de una preparación formal o cultural para la participación. Por otro, repunta la corriente que identifica el neoliberalismo como factor que la impide. La propuesta de diferenciación apunta para el estudio de las condiciones reales de la posibilidad de la forma política a partir del análisis del proceso de objetivación del capitalismo en Brasil, trayendo a la discusión la particularidad de la formación por la llamada vía colonial. La conclusión básica es la de que la participación en el capitalismo atrófico es una forma particular de participacionismo en razón de procesos de transformaciones insipientes y de la modernización excluyente que bloquea la participación popular garantizando los intereses ligados a las conciliaciones de las clases dominantes.

Os sintomas neuropsiquiátricos na doença de Alzheimer (DA) são prevalentes, porém suas relações com padrões de atrofia cortical não são totalmente compreendidas. Objetivos Comparar padrões de atrofia cortical entre DA e controles; verificar se há correlações entre sintomas neuropsiquiátricos e atrofia cortical. Método 33 pacientes com DA foram examinados pelo Inventário Neuropsiquiátrico. Os pacientes e 29 controles foram submetidos à RNM. Consideramos quatro síndromes: afetiva, apatia, hiperatividade e psicose. Correlações entre imagens estruturais e os scores foram feitas pelo Freesurfer. Os resultados foram significantes com um valor de p < 0,05, corrigido para múltiplas comparações. Resultados Pacientes exibiram atrofia nos córtices entorrinais, giros temporal médio e inferior esquerdos, e precuneo bilateralmente. Houve correlação entre síndrome afetiva e espessura cortical em estruturais frontais direitas, ínsula e polo temporal. Conclusão Medidas de espessura cortical revelaram atrofia na DA. Sintomas de depressão e ansiedade foram associados à atrofia dos córtices frontal direito, temporal e ínsula.

Neuropsychiatric symptoms in Alzheimer’s disease (AD) are prevalent, however their relationship with patterns of cortical atrophy is not fully known. Objectives To compare cortical atrophy’s patterns between AD patients and healthy controls; to verify correlations between neuropsychiatric syndromes and cortical atrophy. Method 33 AD patients were examined by Neuropsychiatric Inventory (NPI). Patients and 29 controls underwent a 3T MRI scanning. We considered four NPI syndromes: affective, apathy, hyperactivity and psychosis. Correlations between structural imaging and neuropsychiatric scores were performed by Freesurfer. Results were significant with a p-value < 0.05, corrected for multiple comparisons. Results Patients exhibited atrophy in entorhinal cortices, left inferior and middle temporal gyri, and precuneus bilaterally. There was correlation between affective syndrome and cortical thickness in right frontal structures, insula and temporal pole. Conclusion Cortical thickness measures revealed atrophy in mild AD. Depression and anxiety symptoms were associated with atrophy of right frontal, temporal and insular cortices.